Humant metylert NDRG4/SEPT9/SFRP2/BMP3/SDC2-gen

Hos voksne faller mer enn 10 8 tarmepitelceller av tarmveggen hver dag, og skilles ut med avføringen gjennom tykktarmsperistaltikken.På grunn av at tumorceller er mer sannsynlig å falle av tarmkanalen til den unormale spredningen, inneholder avføringen til tarmtumorpasienter mange syke celler og unormale cellekomponenter, som er det materielle grunnlaget for stabil avføringsdeteksjon.Studier har funnet at metyleringsmodifisering av genpromotere er en tidlig hendelse i tumorgenese, og genetisk materiale hentet fra avføringsprøver fra kolorektal kreftpasienter kan reflektere tilstedeværelsen av kreft i tarmen tidligere.

NDRG4, også kjent som SMAP-8 og BDM1, er ett av de fire medlemmene av NDRG-genfamilien (NDRG1-4), som har vist seg å være assosiert med celleproliferasjon, differensiering, utvikling og stress.Det er verifisert at NDRG4-metylering er en potensiell biomarkør for ikke-invasiv påvisning av tykktarmskreft i avføringsprøver.

SEPT9 er medlem av Septingen-familien, som består av minst 13 gener som koder for et konservert GTPase-domene som kan binde cytoskjelettrelaterte proteiner, og er assosiert med celledeling og tumorigenese.Studier har funnet at innholdet av metylert Septin9-gen er karakteristisk økt i avføringsprøver fra pasienter med tykktarmskreft.

Utskilte frizzled-relaterte proteiner (sFRPs) er løselige proteiner som er en klasse av Wnt-baneantagonister på grunn av deres høye strukturelle homologi med den frizzled (Fz) reseptoren for Wnt-signalering.Inaktivering av SFRP-genet resulterer i ukontrollert aktivering av Wnt-signalering assosiert med kolorektal kreft.For tiden kan SFRP2-metylering i avføring brukes som en ikke-invasiv biomarkør for diagnostisering av tykktarmskreft.

BMP3 er medlem av TGF-B-superfamilien og spiller dermed en viktig rolle i embryonal utvikling ved å indusere og forme tidlig bendannelse.BMP3 er hypermetylert ved tykktarmskreft og kan brukes som en viktig tumormarkør.

SDC2 er en celleoverflate heparansulfatproteoglykan involvert i reguleringen av mange fysiologiske og patologiske prosesser.Fysisk prosessering inkluderer celleproliferasjon, differensiering, adhesjon, cytoskjelettorganisering, migrasjon, sårheling, celle-matrisekommunikasjon, angiogenese;Patologiske prosesser inkluderer betennelse og kreft.Metyleringsnivået til SDC2-genet i tykktarmskreftvev var betydelig høyere enn i normalt vev.